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Será que meu câncer de mama é hereditário?

O câncer de mama é a neoplasia maligna mais frequente na população feminina. Estima-se que o risco de desenvolver o tumor nesse grupo seja de 8-12% ao longo da vida e que até 15% das mulheres saudáveis tenham pelo menos um parente de primeiro grau com câncer de mama.  Devido à sua alta prevalência, pode existir grande preocupação e questionamentos por parte das pacientes e familiares com relação à influência da hereditariedade no aparecimento da doença. Atualmente, graças a grandes avanços na área da oncogenética, não só existem ferramentas para determinar o peso do componente familiar, como também se pode reverter esta preocupação inicial em medidas terapêuticas e preventivas personalizadas.
Susceptibilidade ao câncer de mama familial é comumente resultado de mutações autossômicas dominantes nos genes BRCA1 (breast cancer gene 1) e BRCA2 (breast cancer gene 2), os quais são responsáveis por aproximadamente 5 a 10% de todos os cânceres de mama. Alterações hereditárias nestes genes também estão associadas ao aumento de ocorrência de outros cânceres, como ovário, pâncreas e próstata. Estima-se que mulheres portadoras de mutações deletérias no BRCA1 ou BRCA2 possuem risco ao longo da vida de desenvolver câncer de mama de até 85%.  Além disso, estas mulheres têm um risco ao longo da vida de 20 a 55% de desenvolver câncer de ovário e de 20 a 40% de desenvolver um segundo tumor de mama.
Algumas características individuais e na história familiar da paciente com câncer de mama devem levantar a suspeita para uma investigação mais detalhada sobre o fator hereditário, sendo as principais: (1) diagnóstico de câncer de mama em idade precoce (<45 anos), (2) câncer de mama bilateral, sendo o primeiro diagnosticado antes dos 50 anos; (3) história pessoal de câncer de ovário diagnosticado em qualquer idade; (4) diagnóstico antes dos 50 anos e câncer de mama ou ovário em um ou mais familiares de primeiro grau com menos de 50 anos; (5) cânceres de mama e de ovário na mesma pessoa;  (6) câncer de mama em homem; (7) presença de pelo menos 2 casos de câncer de mama e/ou ovário em parentes próximos na família; e (8) diagnóstico de câncer de mama triplo negativo antes dos 60 anos.
As pacientes que preenchem algum dos critérios supracitados devem ser avaliadas por médicos especializados em aconselhamento genético. Nesta avaliação analisa-se cuidadosamente a indicação do teste genético para vasculhar mutações no BRCA1 e BRCA2. Este teste, já disponível na prática clínica, é realizado através de uma amostra comum de sangue e consiste no sequenciamento completo de DNA dos genes BRCA1 e BRCA2.  Caso seja detectada mutação deletéria, existem recomendações personalizadas de acompanhamento e de intervenção que já demostraram benefícios contundentes.
Portadoras de alteração genética devem iniciar um programa de rastreamento de câncer de mama a partir dos 25 anos, incluindo ressonância magnética. Além disso, deve-se discutir os benefícios das cirurgias redutoras de risco, como a ressecção profilática dos ovários e das glândulas mamárias, discutindo, sem dúvida, o melhor momento para suas indicações.  Pode-se considerar também a realização de quimioprevenção com medicamentos via oral, como o tamoxifeno. Em conjunto, estas medidas podem reduzir o risco de desenvolvimento de câncer de mama e ovário em até 80 a 90% e podem ser adotadas tanto em pacientes que já foram acometidas pela neoplasia como por familiares que são apenas portadoras da mutação.
Portanto, os conhecimentos adquiridos na área da oncogenética, especialmente nos estudos dos genes BRCA, proporcionaram considerável impacto no manejo de famílias de alto risco para câncer de mama. A aplicação deste conhecimento na prática clínica pode não só mudar a história natural de uma paciente com câncer de mama, mas também de toda a sua família.
 
Dr. Rodrigo Santa Cruz Guindalini – especialista em Oncogenética
Coordenador do Centro de Genética e Prevenção do Câncer do Grupo CAM
 

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